STOWARZYSZENIE NA RZECZ WSPIERANIA
EDUKACJI DZIECI I MŁODZIEŻY „OMNIBUS”

Paweł Piesiura

Paweł Piesiura

Pawełek przyszedł na świat w 2013 roku.

U Pawełka stwierdzono obecność w układzie homozygotycznym  patogennej delecji eksonu 7 genu SMN1 co jest równoznaczne z występowaniem obuallelicznej delecji całego genu SMN1 lub jego fragmentu. Kolejne badania potwierdziły rdzeniowy zanik mięśni.

Pawełek jest pod opieką poradni. Potrzebuje stałej opieki, systematycznej rehabilitacji, sprzętu rehabilitacyjnego.