Aleksander Bugajski choruje na ZESPÓŁ DRAVET. Jest to ciężka, lekooporna, uwarunkowana genetycznie, rzadka choroba napadowa.
Alek urodził się w 2014 roku zdrowy, był bardzo silnym niemowlakiem. Rozwijał się prawidłowo. W 6 miesiącu dostał pierwszego ataku drgawek przy gorączce. Pierwszą jego diagnozą były drgawki gorączkowe. Wyrośnie, minie, zdarzają się szczególnie u chłopców. Częstotliwość ataków była duża. Gdy miał rok dostał pierwszy lek przeciwpadaczkowy. Potem był kolejny, który spowodował znaczne nasilenie częstotliwości ataków. Dostawał ich po parę na dzień. Coś jest nie tak. Trzeba zrobić badania genetyczne. Listopad 2017 przyszedł wynik. Błąd w genie SCNA1 czyli w połączeniu z objawami klinicznymi daje Zespół Dravet. Schodziliśmy szybko z jednego leku, bo był zabroniony przy tej chorobie.
Stopniowo napady się zmieniały, dochodziły kolejne ograniczenia, kolejne leki, kolejne objawy.
W tej chwili Alek jest na 4 lekach przeciwpadaczkowych. Ostatni z nich spowodował zaburzenia pracy serca i musimy go wycofać.
Zespół Dravet charakteryzuje się brakiem kanału jonowego sodowego, (90% leków przeciwpadaczkowych, oraz wiele leków z innej specjalizacji), działa właśnie na blokadę kanałów jonowych. Mam wykaz (kilkanaście stron A4 ) leków, które są zabronione przy tej chorobie. Dlatego przy ograniczonej liczbie leków, które można stosować, leczenie jest bardzo utrudnione.
Przy Zespole Dravet występują zaburzenia termoregulacji. W praktyce wygląda to tak, że nagła zmiana temperatury ciała i otoczenia to napad. Były ataki w wannie, po wyjściu z wanny więc nauczył się kąpać w prawie zimnej wodzie. Podniecenie emocjonalne czy przegrzanie lub za silne zmęczenie to napad.
Cechą charakterystyczną jest także występowanie stanów padaczkowych czyli napad trwający dłużej niż 10 minut, którego nie można przerwać dostępnymi lekami. U Alka od 5 roku życia występują tylko stany padaczkowe. U nas ataki trwają od 30 minut do 1,5 godz. Najdłuższy 4 godzinny został przerwany przez anestezjologa. Podczas tak długich ataków, jakie ma Alek, dochodzi do niedotlenienia, spadku saturacji, obrzęku (w tym i mózgu) co powoduje po pewnym czasie kolejne zaburzenia, które u niego wychodzą. W domu posiadamy 2 koncentratory tlenu, pulsoksymetr medyczny, którym stale Alka monitorujemy.
Osoby chorujące na Zespół Dravet najbardziej narażone są ze wszystkich istniejących padaczek na SUDEP czyli nagłą niewyjaśnioną śmierć przy padaczce.
U Alka borykamy się z obniżonym napięciem mięśniowym, nieprawidłowym chodem, zaburzeniami integracji sensorycznej, szybką męczliwością, problemami logopedycznymi, obniżoną koncentracją. Alek nie pisze i nie czyta. Zaczynając przedszkole miał normę intelektualną, w tej chwili ma upośledzenie w stopniu umiarkowanym. Pojawia się skolioza. Na spacery potrzebujemy wózek.
Z powodu jadłowstrętu polekowego ma niedobory w organizmie.
Alek choruje także na niedoczynność tarczycy. Przez leki, które stale przyjmuje ma bardzo obciążoną wątrobę. Od paru lat wyniki badania stanu wątroby są przekroczone.
Aleksander stale jest rehabilitowany i ma różne terapie, żeby przeciwdziałać wyniszczeniom w organizmie, które powoduje choroba.
Korzysta z hipoterapii, terapii Si, rehabilitacji, fizykoterapii, terapii logopedycznej, terapii pedagogicznej, terapii psychologicznej.
Miesięczny koszt rehabilitacji to ok 4,5tys zł (to średni koszt z 2023r.).
Oprócz tego kupiliśmy wózek - nasz wkład 17 tys. zł, reszta dofinansowana przez NFZ i PFRON. Nie stać nas już było na wyjazd na turnus rehabilitacyjny, którego koszt to ok. 8 tys. złotych.
https://youtu.be/k_AdGYbWx68?si=TwcRUDMvZb0ef_A3 - film o Zespole Dravet stowrzony przez Stowarzyszenie Dravet w Polsce
Licytacje fb Bazarek charytatywny dla ALKA https://www.facebook.com/share/79peyZMEsqiefLsC/
TWÓJ 1,5 % POMAGA!
Wpisz w zeznaniu podatkowym:
numer KRS: 0000237488
Cel szczegółowy: ALEKSANDER BUGAJSKI
Za okazaną pomoc, zrozumienie i życzliwość jesteśmy niezmiernie wdzięczni. Z całego serca dziękujemy wszystkim, którzy zechcą przekazać 1,5 % podatku na leczenie i rehabilitację Alka – Rodzice.
Informujemy, że istnieje możliwość wpłacania darowizn przelwem na konto Stowarzyszenia:
Nr konta: 42 8448 0004 0027 7196 2001 0001 (Bank Spółdzielczy w Pszczynie)
Nr konta: 68 1050 1399 1000 0090 3133 2464 (Bank ING)
TYTUŁEM: Darowizna dla Aleksandra Bugajskiego
