Alek urodził się zdrowy, był bardzo silnym niemowlakiem. Rozwijał się prawidłowo. W 6 miesiącu dostał pierwszego ataku drgawek przy gorączce. Pierwszą jego diagnozą były drgawki gorączkowe. Wyrośnie, minie, zdarząją się szczególnie u chłopców. Częstotliwość ataków była duża. Gdy maił rok dostał pierwszy lek przeciwpadaczkowy. Potem był kolejny, który spowodował znaczne nasilenie częstotliwości ataków. Dostawał po parę na dzień. Coś jest nie tak, trzeba zrobić badania genetyczne. W listopadzie 2017 roku przyszedł wynik. Błąd w genie SCNA1 czyli w połączeniu z objawami klinicznymi daje Zespół Dravet. Schodziliśmy szybko z leku, bo ten ostatni jest zabroniony przy tej chorobie.

Stopniowo napady się zmieniały, dochodziły kolejne ograniczenia, kolejne leki, kolejne objawy. W chwili obecnej Alek jest na czterech lekach przeciwpadaczkowych. Ten ostatni spowodował zaburzenia pracy serca i musimy z niego zrezygnować.

Zespół Dravet nie ma jednego kanału jonowego. A 90% leków przeciwpadaczkowych działa właśnie na blokadę tego kanału co mocno utrudnia to leczenie.

Zespół Dravet ma zaburzenia termoregulacji. W praktyce wygląda to tak, że nagła zmiana temperatury ciała i otoczenia to napad. Były ataki w wannie, po wyjściu z wanny więc nauczył się  kąpać w prawie zimnej wodzie. Podniecenie emocjonalne czy przegrzanie lub za silne zmęczenie to napad. Cechą charakterystyczną jest także występowanie stanów padaczkowych czyli napda trwający dłużej niż 10 minut, któretgo nie można przerwać dostępnymi lekami. U Alka od 5 roku życia występuą tylko stany padaczkowe. U nas ataki trwają 30 min- 1,5 h. Najdłuższy 4 godziny przerwany przez anestezjologa. Podczas takich długich ataków jak ma Alek dochodzi do niedotlenienia, spadku sekuracji, obrzęku (w tym mózgu), co powoduje po pewnym czasie kolejne zaburzenia, które wychodzą u Alka. W domu Alek ma 2 koncentratory tlenu, pulsoksymetr medyczny, którym stale Alka jest monitorowany.

Osoby chorujące na Zespół Dravet najbardziej narażone są ze wszystkich istniejących padaczek na SUPED czyli nagłą niewyjaśnioną śmierć przy padaczce.

Ponadto u Alka zdiagnozowano obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowym chodem, zaburzeniami integracji sensorycznej, szybką męczliwością, problemami logopedycznymi, obniżoną koncentracją. Alek nie pisze i nie czyta. Zaczynając przedszkole miał normę intelektualną, w tej chwili ma upośledzenie w stopniu umiarkowanym, pojawiła się skolioza. Na spacery jest potrzebny wózek. Z powodu jadłowstrętu polekowego mamy niedobory w organiźmie. Chłopiec choruje na niedoczynność tarczycy.

Aleksander stale jest rehabilitowany i ma różne terapię, żeby przecidziałać tym co zabiera mu choroba. Korzysta z hipoterapii, terapii SI, rehabilitacji, fizjoterapii, terapii logopedycznej, terapii pedagogocznej, terapii psychologicznej.

Miesięczny koszt leczenia to około 4.500 zł. (to środni koszt z 2023 r.)

Oprócz rehabilitacji rodzice zakupili wózek - wkład własny to 17.000 zł, pozostała część została sfinansowana z NFZ oraz PFRON. Z racji dużego nakładu nie wystarczyło środków na turnus rehabiltiacyjny, którego koszt to ok. 8.000 zł.

TWÓJ 1,5% POMAGA!

Wpisz w zeznaniu podatkowym:

numer KRS: 0000237488

Cel szczegółowy: ALEKSANDER BUGAJSKI

Za każdą okazaną pomoc, zrozumienie i życzliwość jesteśmy niezmiernie wdzięczni. Z całego serca dziękujemy wszystkim, którzy zechcą przekazać  1,5 % podatku na leczenie i rehabilitację Alka - Rodzice.

Informujemy, że istnieje możliwość wpłacenia darowizn przelewem na konto Stowarzyszenia:

nr. konta: 40 8448 0004 00277 7196 2001 0001 (Bank Spółdzielczy w Pszczynie)

nr konta: 68 1050 1399 1000 0090 3133 2464 (BANK ING)

TYTUŁEM: Darowizna dla Aleksandra Bugajskiego