Aleksander Bugajski choruje na ZESPÓŁ DRAVET. Jest to ciężka, lekooporna, uwarunkowana genetycznie, rzadka choroba napadowa.
Alek urodził się w 2014 roku zdrowy, był bardzo silnym niemowlakiem. Rozwijał się prawidłowo. W 6 miesiącu dostał pierwszego ataku drgawek przy gorączce. Pierwszą jego diagnozą były drgawki gorączkowe. Wyrośnie, minie, zdarzają się szczególnie u chłopców. Częstotliwość ataków była duża. Gdy miał rok dostał pierwszy lek przeciwpadaczkowy. Potem był kolejny, który spowodował znaczne nasilenie częstotliwości ataków. Dostawał po parę na dzień. Coś jest nie tak. Trzeba zrobić badania genetyczne. Listopad 2017 przyszedł wynik. Błąd w genie SCNA1 czyli w połączeniu z objawami klinicznymi daje Zespół Dravet. Schodziliśmy szybko z leku, bo ten ostatni jest zabroniony przy tej chorobie.
Stopniowo napady się zmieniały, dochodziły kolejne ograniczenia, kolejne leki, kolejne objawy.
W tej chwili Alek jest na 4 lekach przeciwpadaczkowych. W tym ostatni spowodował zaburzenia pracy serca i musimy zejść z niego.
Zespół Dravet nie ma jednego kanału jonowego, a 90% leków przeciwpadaczkowych (i nie tylko, bo także z innych specjalizacji, mam długą listę parunastu stron a4 których leków nam nie można) działa właśnie na blokadę tego kanału. Mocno utrudnia to leczenie.
Zespół Dravet ma zaburzenia termoregulacji. W praktyce wygląda to tak, że nagła zmiana temperatury ciała i otoczenia to napad. były ataki w wannie, po wyjściu z wanny więc nauczył się kąpać w prawie zimnej wodzie. Podniecenie emocjonalne czy przegrzanie lub za silne zmęczenie to napad.
Cechą charakterystyczną jest także występowanie stanów padaczkowych czyli napad trwający dłużej niż 10 minut, którego nie idzie przerwać dostępnymi lekami. U Alka od 5 roku życia występują tylko stany padaczkowe. U nas ataki trwają od 30 minut do 1,5 godz. Najdłuższy 4 godziny przerywany przez anestezjologa. Podczas tak długich ataków jak ma Alek dochodzi do niedotlenienia, spadku saturacji, obrzęku (w tym i mózgu) co powoduje po pewnym czasie kolejne zaburzenia, które wychodzą u Alka. W domu posiadamy 2 koncentratory tlenu, pulsoksymetr medyczny, którym stale Alka monitorujemy.
Osoby chorujące na Zespół Dravet najbardziej narażone są ze wszystkich istniejących padaczek na SUDEP czyli nagłą niewyjaśnioną śmierć przy padaczce.
U Alka borykamy się z obniżonym napięciem mięśniowym, nieprawidłowym chodem, zaburzeniami integracji sensorycznej, szybką męczliwością, problemami logopedycznymi, obniżoną koncentracją. Alek nie pisze i nie czyta. Zaczynając przedszkole miał normę intelektualną, w tej chwili ma upośledzenie w stopniu umiarkowanym. Pojawia się skolioza. Na spacery potrzebujemy wózek.
Z powodu jadłowstrętu polekowego mamy niedobory w organiźmie.
Alek choruje także na niedoczynność tarczycy.
Aleksander stale jest rehabilitowany i ma różne terapie, żeby przeciwdziałać tym co zabiera nam choroba. Korzysta z hipoterapii, terapii Si, rehabilitacji, fizykoterapii, terapii logopedycznej, terapii pedagogicznej, terapii psychologicznej.
Miesięczny koszt to ok 4,5tys zł (tośredni koszt z zeszłego roku przy czym kupowaliśmy wózek - nasz wkład 17 tys, reszta dofinansowanie NFZ i PFRON i nie byliśmy na turnusie bo nie było pieniędzy). Koszt turnusu to ok 7-10 tys złotych.
https://youtu.be/k_AdGYbWx68?si=TwcRUDMvZb0ef_A3 - film o Zespole Dravet stowrzony przez Stowarzyszenie Dravet w Polsce
Zapraszmy na grupę Facebook:
Bazarek charytatywny dla ALKA https://www.facebook.com/share/79peyZMEsqiefLsC/
TWÓJ 1,5 % POMAGA!
Wpisz w zeznaniu podatkowym:
numer KRS: 0000237488
Cel szczegółowy: ALEKSANDER BUGAJSKI
Za okazaną pomoc, zrozumienie i życzliwość jesteśmy niezmiernie wdzięczni. Z całego serca dziękujemy wszystkim, którzy zechcą przekazać 1,5 % podatku na leczenie i rehabilitację Alka – Rodzice.
Informujemy, że istnieje możliwość wpłacania darowizn przelwem na konto Stowarzyszenia:
Nr konta: 42 8448 0004 0027 7196 2001 0001 (Bank Spółdzielczy w Pszczynie)
Nr konta: 68 1050 1399 1000 0090 3133 2464 (Bank ING)
TYTUŁEM: Darowizna dla Aleksandra Bugajskiego
